L’impresa di sequenziare il genoma umano non è più un sogno.

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Mancava l’8% di sequenze per capire quale fosse la composizione esatta del genoma umano. Ci sono voluti molti anni e il duro lavoro di numerosi ricercatori ma alla fine l’opera è giunta a compimento.

È stata una sfida durata poco più di 20 anni e lunga circa 3 miliardi di basi (le basi puriniche e pirimidiniche che compongono il nostro DNA) ma oggi tutto questo è realtà.

La storia, come avrete capito, è lunga e complessa ma il risultato è stato superlativo.

L’annuncio del sequenziamento del nostro patrimonio genetico risale al giugno del 2000, con la storica conferenza stampa del Presidente U.S.A. Bill Clinton e del Primo ministro Britannico Tony Blair. La bozza, soprannominata Progetto Genoma Umano, aveva permesso di ottenere il 90% circa delle informazioni riguardanti il genoma dell’essere umano. Tutto questo fu il risultato di una gigantesca cooperazione internazionale unita ai crescenti progressi nel campo della genomica, della biologia molecolare, delle biotecnologie e della bioinformatica. Era già un traguardo sensazionale per l’epoca ma rimanevano ancora dubbi da colmare e gap da decifrare su alcune parti, in particolare sulle estremità dei cromosomi (i telomeri) e sulle loro parti centrali (i centromeri). Si era immaginato quale fosse la loro composizione, ottenendo un’immagine sfocata ma abbastanza precisa della loro “architettura”. Queste, infatti, sono zone che contengono dei segmenti di DNA uguali, ripetuti molte volte ma che sono molto importanti per mantenere la struttura e la stabilità genomica dei cromosomi.

Oggi, merito anche delle innovative tecniche di sequenziamento e di analisi computazionale, è stato possibile ottenere la sequenza completa del genoma umano ribattezzata T2T-CHM13 (T2T è il consorzio di ricercatori noto come Telomere to Telomere, T2T per l’appunto). Prima si usava un genoma di riferimento, chiamato GRCh38, impiegato primariamente nella ricerca clinica di mutazioni legate a numerose malattie.

Grazie a questa impresa da Annales Maximi, si segna un cambio di rotta nello studio e nell’approccio a numerose domande di interesse evolutivo, clinico e genetico. Le nuove sequenze di DNA ci permetteranno di svelare dettagli sconosciuti sulle regioni centromeriche e telomeriche, sulla variabilità all’interno di queste regioni al punto da fornirci informazioni sull’evoluzione dei nostri antenati, ricostruendo una storia filogenetica rimasta piena di domande da tempo immemore.

Questo, inoltre, ci consentirà di far luce sulla complessità di alcune malattie proprio grazie a queste regioni del genoma, diventando un punto di partenza in numerosi studi clinici.

I vantaggi, però, non sono solo questi. Scoprire la sequenza completa di queste regioni del genoma ci ha fatto comprendere molto di più sulla loro organizzazione e su molti dei geni codificanti proteine: il consorzio T2T ha trovato circa un migliaio di nuovi geni di cui molti non più attivi ma altri, poco più di 100, possono ancora essere espressi. Da queste informazioni si sta già aprendo un mondo su quella che, ad esempio, è la pressione che l’ambiente esercita sul potenziale genetico di ogni essere umano.

I ricercatori, inoltre, hanno scovato circa 2 milioni di varianti nel genoma umano di cui circa 600 riconducibili a geni clinicamente rilevanti. Questo può fungere da punto di partenza per l’individuazione di nuovi target farmacologici e ampliare le informazioni nel campo della farmacogenomica.

Tutto questo incentiverà certamente uno sviluppo ulteriore delle tecnologie in nostro possesso, consentirà in ambito clinico una progressione della medicina personalizzata, della gene e target terapy e della medicina di genere, consentendo di avere nuovi target che rendano non solo la cura ma anche una diagnosi di malattie rare caratterizzate da instabilità genomica.

Si tratta quindi di un passo importantissimo, senza dubbio il primo ma non l’ultimo perché è solo uno dei molti passi che ci hanno portato a indagare e a comprendere i segreti del nostro grande “libro della vita”. Queste parti mancanti che comprendono sequenze ripetute molte volte ci consentiranno di chiarire molti dubbi e proprio in quelle ripetizioni si cela il segreto della vita umana. Da questa enorme varietà di informazioni biologiche e molecolari ci saranno certamente deduzioni elettive per la comprensione e la ricostruzione dell’evoluzione umana e della sua enorme variabilità biologica.

Ancora una volta la scienza ha vinto una sua sfida. Ancora una volta la scienza ha dimostrato quanto sia fantastica.

Dott. Vincenzo De Fabrizio

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